Gaucher

• Medición de actividad enzimática en leucocitos.
• Estudio genético molecular.

• 21 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador.
• 90 días en caso de existir dos exámenes de determinación de actividad enzimática con resultado indeterminado.

• Taliglucerasa
• Imiglucerasa

60 días desde la confirmación diagnóstica.