Mucopolisacaridosis I

• Medición de actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos
• Estudio genético molecular

• 20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador
• 90 días en caso de existir dos exámenes de determinación de actividad enzimática con resultado indeterminado

• Laronidasa

60 días desde la confirmación diagnóstica.