Fabry

• Medición de actividad enzimática en leucocitos (hombres) Estudio genético molecular (hombres)
• Estudio genético molecular (mujeres)

• 90 días en caso de existir dos exámenes de medición enzimática con resultado indeterminado para los hombres.
• 30 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador.

• Agalsidasa

60 días desde la confirmación diagnóstica.